Главная Комплектующие

Гипоплазия зрительного нерва как следствие гипоксии. Застой диска зрительного нерва

26.06.2020

Актуальность . Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) встречается в экономически развитых странах с частотой не менее 7 случаев на 100 000 населения и является причиной слабовидения и слепоты в 5-6% случаев. Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.

Из-за небольшого числа публикаций, посвященных ГЗН и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок и неудовлетворительные функциональные результаты лечения.

Цель . Изучить диагностические критерии ГЗН у детей.

Материал и методы . Были проанализированы результаты нейроофтальмологического обследования и наблюдения 25 детей с ГЗН в возрасте от 7 до 16 лет. Сбор материала проводился в Республиканской клинической офтальмологической больнице. Всем больным были проведены: сбор анамнестических данных, клиническое и офтальмологическое исследование.

Результаты . Установлено, что основные причины развития ГЗН - пре- и перинатальные поражения ЦНС (перивентрикулярного белого вещества) плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (32%), внутриутробной инфекцией (8%) и хроническими токсическими воздействиями (4%). ГЗН приблизительно с равной частотой может поражать как один (44%), так и два (56%) глаза. ГЗН характеризуется типичными офтальмоскопическими проявлениями — уменьшением размеров ДЗН (в 100%) случаев, его деколорацией (48%), симптомом «двойного кольца» (44%), штопорообразной извитостью ретинальных сосудов (32%), отсутствием макулярного и фовеолярного рефлексов (96%). ГЗН во всех случаях верифицирована при исследовании глазного дна.

У детей с ГЗН отмечается высокий уровень аметропий (92%), глазодвигательных нарушений (80%), сопутствующих изменений переднего и заднего отрезка (64%), затрудняющих ее диагностику и усугубляющих зрительную депривацию, что обусловливает частое развитие амблиопии.

В результате нейрорадиологических исследований у 72% больных были установлены патологические изменения головного мозга. Некоторые из этих аномалий могут не вызывать нейроэндокринных нарушений, в частности, агенезия прозрачной перегородки (обнаружена у 32% больных) и гипо- или агенезия мозолистого тела (у 40%). У детей с двусторонним поражением при нейрорадиологическом обследовании патология ЦНС выявляется почти в 3 раза чаще (р
У всех детей с ГЗН обнаружены уменьшение вертикального и/или горизонтального диаметра диска ЗН, снижение рефлективности и истончение (р
При ГЗН сильнее страдает световосприятие на синий и зеленый цвета и степень световосприятия, что свидетельствует о происходящих необратимых процессах в зрительном нерве и стойкой ишемии и отражает коэффициент снижения зрения. Полученные данные КЧСМ могут служить дифференциально-диагностическим критерием.

Выводы . 1. Основные причины формирования ГЗН — пре- и перинатальные поражения перивентрикулярного белого вещества головного мозга плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (32%), внутриутробной инфекцией (8%) и хроническими токсическими воздействиями (4%). 2. В связи с распространенностью системной патологии у детей с ГЗН при их наблюдении необходимо использовать методы лучевой диагностики: во всех случаях — нейросонографию, а у детей из группы риска (при двустороннем поражении, при сочетании ГЗН с неонатальными гипогликемией и/или длительной желтухой) — магнитно-резонансное и ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства.

Гипоплазия со стороны зрительного нерва характеризуется уменьшенным количеством нервных элементов. Она может быть как односторонней, так и двусторонней.

Данная аномалия относится к врожденным патологиям.

Гипоплазия может быть как самостоятельным заболеванием, так и сочетаться с другими пороками развития глаза.

Зрительный диск при данной патологии может быть меньше нормы от 30 до 50 %. Самым запущенным случаем считается аплазия, то есть полное отсутствие зрительных нервных волокон.

Этиология

Вызвать появление данной патологии могут следующие вещества, которые принимались матерью во время периода беременности:

  • Напитки, содержащие алкоголь;
  • Хинин;
  • Протаминцинкинсулин;
  • Стероидные средства;
  • Диуретические препараты;
  • Противовирусные медикаменты;
  • Антиконвульсанты.

Также спровоцировать появление данной патологии у будущего ребенка может диабет у матери.

Виды и формы

По характеру поражения гипоплазия может быть:

Также она может носить изолированное течение или сочетанный характер.

При различных синдромах, которые проявляются нарушениями со стороны эндокринной системы, а также с пороками развития, которые затрагивают срединные структуры головного мозга.

Симптоматика

Основными признаками данного состояния являются:

  • Острота зрения может, как соответствовать норме, так и ухудшаться, вплоть до слепоты;
  • Нарушения в поле зрения глаз;
  • Дисхроматопсия;
  • Афферентное зрачковое нарушение;
  • Гипоплазия Фовеа;
  • Аниридия;
  • Микрофтальм;
  • Косоглазие;
  • Нистагм.

Изменения формы и цвета зрительного нерва имеют следующие особенности:

  • Диск небольшого размера;
  • Диск обладает серым оттенком;
  • Его окружает хориоретинальная атрофия;
  • Калибр сосудистых элементов не изменен, однако они могут иметь извилистую форму;
  • Расстояние от фовеола до височной стороны диска больше нормы и превышают 3 диаметра зрительного диска.

Диагностические мероприятия

Для постановки такого диагноза, как «гипоплазия зрительного нерва» одних только признаков не достаточно — необходимо комплексное обследование организма с использованием таких исследовательских методик:

  • Рентген-диагностика, с помощью нее можно установить уменьшенные в размерах зрительные каналы;
  • При компьютерной томографии орбитального участка, а также головного мозга можно наблюдать сужение и истончение зрительного нерва в орбитальной части, уменьшенный диаметр зрительного отверстия;
  • МРТ используется при спорных случаях, хорош, как неинвазивный способ диагностики;
  • Ультразвуковое исследование.

В некоторых клинических ситуациях применимы следующие специфические методики исследования, такие как:

  • Измерение расстояния в соотношении диска к макуле (в норме их расстояние должно быть в 3 раза меньше диаметра диска) при фоторегистрации;
  • Определение параметров зрительного диска при помощи компьютерных анализаторов;
  • Фоторегистрация дна глаза в так называемом бескрасном цвете с использованием высокого разрешения. Таким образом, можно определить нарушения в слое нервов;
  • Оптическая когерентная томография. Она может выказать толщину слоя нервов.

Дифференциальная диагностика касается аплазии, которая схожа с гипоплазией зрительного нерва своими проявлениями, однако не клиническими признаками: при аплазии нельзя определить центральные сосуды в области сетчатки глаза, при гипоплазии – они определяются и имеют нормальные размеры и штопороподобный ход.

Лечение

Существует множество скептических мнений по поводу терапии данного патологического состояния, однако ряд попыток реабилитационного характера, которые были предприняты у лиц раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва, дали положительный результат.

Так в раннем детском возрасте лечение гипоплазии сводится к :

  • Ликвидации влияния глазной депривации на еще не окончательно созревшую зрительную систему. Проводятся профилактические мероприятия по предотвращению развития амблиопии, а если требуется – проводится ее лечение;
  • Раннему назначению контактной коррекции (в том числе очковой) аметропии;
  • Дозированной окклюзии глаза, который не поражен;
  • Использованию лазерной плеоптики.

Гипоплазия зрительного нерва — это врождённое состояние, при котором зрительный нерв человека меньше, чем обычно. Это приводит к плохо развитому зрению, диапазон которого может варьироваться от слегка уменьшенного зрения только одним глазом до полной слепоты. Дополнительные гормональные и развитие аномалий часто связаны с этим состоянием. Гипоплазия зрительного нерва обычно диагностируется у детей в возрасте от трех до четырёх лет.
Ранние признаки этого состояния могут включать необычные движения глаз, называемые нистагмом, который является движением глаз без фокусировки или цели. Независимо от состояния, это может быть признаком плохого зрения у детей. Повреждение, вызванное этим состоянием, является последовательным и не ухудшается с течением времени.

Проблемы с гипоплазией зрительного нерва часто распространяются через глаза в мозг. Многие с таким условием также страдают от ненормальной функции мозга, которая может варьироваться от очень незначительной до тяжелой. Аномальная функция мозга обычно вызвана синдромом Де Морсиера. Это расстройство, также называемое септооптической дисплазией, вызвано, когда перегородка pellucidum головного мозга не полностью сформирована.

Когда эта часть мозга недоразвита, это может привести к незначительным или серьезным проблемам с двигательной функцией, речью и интеллектом. У детей с этим состоянием также распространены приступы, но их обычно можно контролировать специальными лекарствами.

У детей, страдающих от недостаточного развития зрительного нерва, также может быть плохо функционирующий гипофиз. Гипофиз ответственен за высвобождение организмом гормонов, которые контролируют всё, начиная от метаболизма тела и заканчивая сексуальным развитием позже в жизни. Если гипофиз не вырабатывает эти гормоны, то ребенку могут назначаться гормональные добавки, чтобы компенсировать их отсутствие.

С гипоплазией зрительного нерва невозможно улучшить зрение ребенка. Из-за большого разнообразия условий и инвалидности, связанных с этим состоянием, пострадавшие лица обычно должны находиться под регулярной опекой офтальмолога, эндокринолога и невролога. Иногда также привлекаются социальные работники и другие помощники, чтобы обеспечить максимальный уход за ребёнком.

Дети с гипоплазией зрительного нерва могут иногда ходить в школу с детьми, не имеющими ограниченных возможностей, но если их функция мозга сильно зависит от этого состояния, это может оказаться невозможным. Независимо от вида обучения, которое получает ребенок, ему нужны дополнительные инструменты, такие как специальные книги с большим шрифтом или лупа, которые облегчают чтение маленького текста. Им также может потребоваться участие в логопедии и других дополнительных услугах для улучшения их общего состояния жизни.

– врожденная аномалия, характеризующаяся уменьшением количества аксонов в структуре пораженного нерва. Клиническая симптоматика представлена снижением остроты зрения, нистагмом, косоглазием, повышенной утомляемостью. Диагностика основывается на проведении прямой офтальмоскопии, электроретинографии, КТ головы, визометрии, гистологического и микроскопического исследования. Пациентам показана электростимуляция зрительного нерва, лазерная плеоптика, компенсация депривации, а также симптоматическая терапия страбизма и нистагма.

Гипоплазия зрительного нерва впервые была описана британским офтальмологом В. Ньюменом в 1864 году. Заболевание диагностируют у 50% детей с диагнозом фетального алкогольного синдрома. Согласно статистическим данным, в возрасте от 5 до 15 лет 5,9% от всех случаев слепоты обусловлены этой аномалией развития глаза. Около 90% детей с этой патологией страдают страбизмом или нистагмом. У 46-53% больных помимо недоразвития оптических волокон диагностируют агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки. У 12-45% пациентов удается выявить ряд мальформаций центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Причины гипоплазии зрительного нерва

Иногда при недоразвитии оптических волокон обнаруживается мутация гена РАХ6 в локусе 11р13, которая обычно сочетается с помутнением хрусталика и аниридией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. К пусковым факторам относятся:

  • Воздействие тератогенных факторов . Экспериментальным путем было доказано, что прием спиртных напитков, потребление наркотических средств (кокаин) и курение в период беременности достоверно повышает вероятность возникновения заболевания.
  • Метаболические расстройства . Патологию часто диагностируют у детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом 1 типа, гипотиреозом в анамнезе.
  • Влияние лекарственных средств. Поражение оптических нервных волокон у плода вызывает прием матерью фенобарбитала, антидепрессантов, хинина во время беременности.
  • Внутриутробные инфекции. Развитие болезни часто провоцирует инфицирование плода цитомегаловирусом, герпетической инфекцией.

Патогенез

Патогенетический механизм напрямую связан с нарушением деления ганглиозных клеток внутренней оболочки глаза на 4-6 неделе эмбриогенеза. Амакриновые и горизонтальные клетки не поражаются. Согласно другой патогенетической теории, заболевание вызвано феноменом аксональной регрессии на 16-31 гестационной неделе. При сочетании болезни с другими аномалиями развития головного мозга ведущая роль в формировании дефектов отводится ретроградной дегенерации, обусловленной преобладанием энцефалокластических процессов. Нарушение дифференциации структур полушарий и оптических волокон зачастую связано с патологией регуляторных процессов. Механическая теория базируется на компрессии зрительного пути злокачественным новообразованием, организовавшимся экссудатом, сгустками крови.

Симптомы гипоплазии зрительного нерва

В случае тяжелого течения первые клинические проявления родители наблюдают уже в период новорожденности. У детей рано развивается косоглазие, нистагм, нарушение ориентации в пространстве. В старшем возрасте пациенты предъявляют жалобы на двоение перед глазами, головокружение, затруднения при фиксации взгляда, которые проявляются мелкоразмашистыми движениями. Симптоматика усиливается при волнении, усталости, в стрессовых ситуациях. При длительной концентрации взгляда возникает головная боль, затуманивание зрения, повышенная утомляемость. Нарушение остроты зрения варьирует от незначительного снижения до полной слепоты.

Патология может иметь одно- или двухсторонний характер. При односторонней или асимметричной форме нарушается бинокулярное зрение. При закрытии больного глаза симптомы исчезают. Часто дети пытаются ограничить участие пораженного глазного яблока в акте зрения. С целью компенсировать зрительную дисфункцию пациенты наклоняют голову под углом наиболее четкого видения. Для двухсторонней формы характерна девиация глаза, которая проявляется постоянным отклонением глазных яблок в определенную сторону. При этом создается впечатление, что человек всегда смотрит в одном направлении. У большинства пациентов выявляется афферентный зрачковый дефект. Из-за несимметричного положения радужной оболочки и зрачка часто наблюдаются затруднения адаптации в социуме.

Осложнения

Гипоплазия зрительного нерва часто осложняется выраженным снижением зрения вплоть по амавроза. Пациенты с данной патологией в анамнезе более склонны к присоединению инфекционных и воспалительных заболеваний глаз (пан- и эндофтальм, склерит), что связано с нарушением регионального кровоснабжения и трофики. Как правило, вторичное вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки и увеального тракта ведет к развитию ретинита, переднего и заднего увеита. При сопутствующем поражении оптических трактов возникает гемианопсия. Заболевание нередко сочетается со злокачественными новообразованиями головного мозга (супраселлярные опухоли, тератома).

Диагностика

Для постановки диагноза применяют физикальный осмотр и специальное офтальмологическое обследование. При наличии патологии у родителей или близких родственников на 16 неделе внутриутробного развития осуществляют генетический скрининг. В постнатальном периоде диагностика базируется на проведении:

  • Электроретинографии. При помощи электрофизиологического исследования определяют снижение амплитуды электроретинограммы, обусловленное транссинаптической дегенерацией. Регистрация исходящих от сетчатки потенциалов дает возможность оценить степень зрительной дисфункции.
  • Офтальмоскопии . Наблюдается эффект «двойного кольца», при котором по периферии уменьшенного в диаметре ДЗН визуализируется слой пигментоцитов. Резко затруднена дифференциация фовеолярного и макулярного рефлексов. Диаметр сосудов сетчатки не изменен, однако они имеют штопорообразный ход.
  • КТ головы . На компьютерной томографии выявляется сужение диаметра канала зрительного нерва. При односторонней форме разница в размере каналов на здоровой и пораженной стороне превышает 20%. Визуализируется тонкий нерв в глазничной части.
  • Гистологического исследования . Наблюдается снижение количества ганглиозных клеток сетчатки при нормальном содержании горизонтальных и амакриновых клеток.
  • Электронной микроскопии . Визуализируется снижение количества астробластов, атрофические и дегенеративные изменения аксонов. Наличие жидкости между аксолеммой и оболочкой нерва свидетельствует об аксональном и периаксональном отеке. Определяется патология строения миелиновой оболочки за счет уменьшения общего числа астроцитов и олигодендроцитов.
  • Визометрии . Выраженность зрительной дисфункции варьируется в широких пределах, поскольку зависит от выраженности недоразвития нерва.

Дополнительно показан расчет отношения расстояния между ДЗН и макулой к диаметру диска, который в норме составляет менее 3. Дифференциальная диагностика проводится с аплазией и атрофией оптического нерва. Характерные офтальмоскопические признаки атрофии – восковый оттенок ДЗН, экскавация его поверхности, сужение и уменьшение числа сосудов сетчатки. При аплазии определяется полное отсутствие диска зрительного нерва на фоне слабо выраженной пигментации внутренней оболочки глазного яблока. Макула не подлежит дифференциации. Визуализируются только сосуды хориоидеи.

Лечение гипоплазии зрительного нерва

Терапия результативна только при раннем проведении лечебных мероприятий. Это связано с тем, что в на первом году жизни пре- и постгеникулярные пути, латеральное коленчатое тело и корковые центры находятся на стадии формирования. Лечение включает в себя:

  • Чрескожную электростимуляцию зрительного нерва . Эффективность метода напрямую зависит от исходной остроты зрения. Электростимуляция назначается курсами. В среднем проводится от 3 до 5 курсов.
  • Компенсацию глазной депривации . Для компенсации этого явления ребёнку проводят очковую и контактную коррекцию остроты зрения. Профилактика развития амблиопии предполагает использование дозированной окклюзии лучше видящего глаза.
  • Лазерную плеоптику . Методика основывается на применении лазерного излучения низкой интенсивности, которое позволяет улучшить микроциркуляцию и метаболические процессы в окружающих тканях, повышает активность ДНК, РНК и ферментов, благотворно влияет на энергетический потенциал клеток и трофические процессы.

Симптоматическая терапия базируется на хирургическом лечении нистагма и страбизма. Оперативные способы коррекции косоглазия используются в возрасте до 5 лет. В зависимости от типа страбизма назначают операции, которые ослабляют или усиливают функции глазодвигательных мышц. Цель лечения при нистагме – формирование позиции относительного покоя путем восстановления физиологического положения мышц. По индивидуальным показаниям осуществляют инъекции ботокса в глазничную полость для уменьшения амплитуды мелкоразмашистых движений глазных яблок. Дополнительно проводят коррекцию нейроэндокринных нарушений (неонатальная гипогликемия, пангипопитуитаризм, вторичный гипотиреоз).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется степенью выраженности гипоплазии. Незначительный дефект строения зрительного нерва может долгое время оставаться незамеченным. Своевременно начатое лечение приводит к положительным результатам. Специфическая профилактика этой аномалии развития не разработана. Неспецифические превентивные меры сводятся к предупреждению воздействия тератогенных факторов (спиртные напитки, наркотические средства, ионизирующее излучение). При высоком риске возникновения болезни показано проведение перинатальной диагностики и специфической терапии с периода новорожденности.

А ещё у нас есть

22-11-2013, 01:27

Описание

- часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13-15 мм, что соответствует 4-6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.

Возможно, в ряде случаев гипоплазия зрительного нерва является результатом кульминации аксональной регрессии при апоптозе в период с 16 -й по 31 -ю неделю гестации или исходом ретроградной дегенерации при энцефалокластических процессах, ведущих к: образованию дефектов головного мозга (порэнцефалия, гидранэнцефалия и др.) и вызывающих повреждение прегеникулярных зрительных путей.

Частое сочетание церебральных полушарных аномалий с гипоплазией зрительного нерва позволяет предполагать, что ее развитие обусловлено нарушением механизмов регуляции внутриутробной миграции - как нейронов полушарий головного мозга, так и аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с супраселлярными опухолями, например тератомой. Вероятно, во внутриутробном периоде при компрессии новообразованием определенных участков зрительного пути нарушается процесс нормального развития зрительного нерва.

Этиология. Тератогенные воздействия могут усугублять течение нормальных процессов, протекающих во внутриутробном периоде, например апоптоза, приводя к развитию гипоплазии зрительного нерва. В экспериментах на мышах и при обследовании детей, родившихся у матерей из группы «высокого» риска, было показано, что прием кокаина или алкоголя в период беременности приводит к значительному увеличению частоты развития гипоплазии зрительного нерва у потомства.

Гипоплазия зрительного нерва выявляется у 50 % новорожденных с фетальным алкогольным синдромом. В качестве факторов риска выделяют юный возраст матерей, наличие у них инсулинзависимого сахарного диабета, курение и использование некоторых фармацевтических препаратов (фенобарбитала, ЛСД, хинина, депакина, антидепрессантов) в период беременности, недоношенность.

Описаны случаи развития гипоплазии зрительного нерва у детей, перенесших внутриутробную герпетическую или цитомегаловирусную инфекцию. Закономерных хромосомных дефектов у пациентов с изолированной гипоплазией зрительного нерва не выявлено. Между тем Y.Hackenbrach и соавт. (1975) сообщили о 5 пациентах с двусторонней гипоплазией зрительного нерва из разных поколений одной семьи, высказав предположение об аутосомно-доминантном типе наследования. A.J.Churchill и соавт. (2000) обнаружили мутацию гена PАX6 в 11р13 у отца и сына с изменениями глаз, включающими аниридию, рано приобретенную катаракту и гипоплазию зрительного нерва. Мутация гена РАХ6 в локусе 11р13 приводит к развитию аниридии. Важно отметить, что генетический дефект у сына был верифицирован пренатально - при амниоцентезе на 16 -й неделе гестации.

Гистологические исследования. При морфологических исследованиях глаз с гипоплазией зрительного нерва установлено уменьшение количества ганглиозных клеток сетчатки. Горизонтальные и амакриновые клетки выглядят нормальными, их количество не снижается. Область, окружающая уменьшенный диск зрительного нерва, покрыта пигментным эпителием сетчатки, что создает офтальмоскопический эффект «двойного кольца». При гистологическом изучении гипопластичных зрительных нервов плодов, извлеченных из крыс, находившихся на диете с содержанием 5 % алкоголя, обнаружено значительное уменьшение поперечного сечения пораженного нерва.

В ходе электронной микроскопии выявлены изменения нейропили, уменьшение количества астробластов и наличие в некоторых из них пикнотических ядер, атрофия и дегенерация аксонов зрительного нерва, ультраструктурные нарушения миелиновых оболочек, астроцитов и олигодендроцитов. Обнаружены признаки экстраислпютрного отека в слоях сетчатки (наружном ядерном, нервных волокон и ганглиозных клеток), уменьшение количества и размера аксонов, аксональный и периаксональный отек (между аксолеммой и оболочкой нерва), истончение миелина. K.Sawada и coавт. (2002) выявили у кроликов, родившихся от самок, получавших этанол во время беременности в период с 10-го по 21-й день гестации, избирательную потерю миелинизированных аксонов малого диаметра.

Клинические проявления. Первое клиническое описание гипоплазии зрительного нерва принадлежит перу W.Newman (1864). Гипоплазия зрительного нерва парьирует по тяжести и может быть как одно-, так и двусторонней. У младенцев с тяжелыми формами заболевания родители замечают косоглазие, нистагм и отсутствие адекватной зрительной ориентации у ребенка уже в возрасте 2-3 МСС. Нистагм и/или косоглазие определяют у 86- 92 % детей с гипоплазией зрительного нерва. При одностороннем или асимметричном поражении отмечают девиацию глаза с более выраженными изменениями диска. Нередко у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляют афферентный зрачковый дефект.

Офтальмоскопические проявления гипоплазии зрительного нерва:

Поражение зрительного нерва может быть изолированным, но чаше сочетается с аметропией (миопией, миопическим или гиперметропическим астигматизмом) и другими аномалиями глаза (микрофтальм, врожденная катаракта, аниридия, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело и др.).

Гипоплазия зрительного нерва при системных поражениях. Мальформации головного мозга выявляют у 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Описаны случаи сочетания гипоплазии зрительного нерва с полушарными аномалиями миграции (шизэн- цефалия или корковые гегеротопии), а также с внутриутробными и/или пери- нахальными повреждениями гипоксически-ишемической, токсико-дисметаболической или инфекционной этиологии (перивентрикулярная лейкомаляция, кортикальная и субкортикальная энцефаломаляция). Полушарные аномалии у новорожденных с гипоплазией зрительного нерва можно рассматривать как неблагоприятный прогностический критерий, свидетельствующий о будущих неврологических отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва.

В 1956 г. G. sk-Morsier описал так называемую септооптическую дисплазию, включающую следующую триаду симптомов: гипоплазию зрительного нерва, агенезию или истончение мозолистого тела и прозрачной перегородки (рис. 13.4).


Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью (что может проявляться выраженным отставанием в росте) и неврологическими нарушениями (судороги, теми парез и др.). Обнаружено, что септооптическая дисплазия чаще развивается у детей, рожденных от матерей в возрасте 20 лет и моложе.

Эндокринные дисфункции определяют у 27-43 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Заднюю эктопию гипофиза, являющуюся по существу патогномоничным признаком дефицита гормонов его передней доли, выявляют при МРТ примерно у 15 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Дефицит гормона роста - наиболее распространенное эндокринное нарушение, сочетающееся с гипоплазией зрительного нерва. Реже встречаются другие эндокринные расстройства: гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет, гиперпролактинемия.

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной лиагностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13 -й хромосомы), Алерта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера или цереброгепаторенального синдрома. Выявление гипоплазии зрительного нерва у пациентов с синдромом Варбурга (аутосомно-рецессивный окулоцеребральный синдром) является диагностическим «ключом», позволяющим отличать данное заболевание от общих дефектов развития нервной трубки.

Описаны случаи одно- и двусторонней гипоплазии зрительного нерва у детей с фронтоназальной дисплазией и базальным энцефалоцеле, а также у пациентов с эпидермальным невусом Ядассона. D.A.Thompson и соавт. (1999) сообщили о пациенте с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, ахиазмией (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), расщеплением губы и твердого неба, назосфеновдальным энцефалоцеле, агенезией мозолистого тела и отсутствием серпа большого мозга. Сочетание двусторонней гипоплазии зрительного нерва с ахиазмией, отсутствием зрительных трактов и фокальной полимикрогирией левой перисильвиевой области у 5-месячного младенца описали K.Waheed и соавт. (2002).

Гипоплазия зрительного нерва встречается у 30-57 % пациентов с синдромом Эикарди, который характеризуется агенезией мозолистого тела, миоклоническими приступами, отставанием в психическом развитии и лакунарними хориоретинальными очагами.

Зрительные функции. Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от 1,0 до «отсутствия с вето- ощущения».

Нарушения поля зрения, выявляемые у пациентов с гипоплазией зрительного нерва, достаточно разнообразны: локальные центральные и/или периферические выпадения, гемианоптические дефекты, концентрическое сужение.

Описаны нижненосовые и нижние холмообразные дефекты в поле зрения у детей с верхней сегментарной гипоплазией зрительного нерва, рожденных от матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом. При оптической когерентной томографии у этих пациентов выявляют сегментарное истончение слоя нервных волокон сетчатки и (в некоторых случаях) аномальное увеличение комплекса «пигментный эпителий сетчатки - хороидея» поверх края решетчатой пластинки.

Полиморфизм дефектов поля зрения объясняется многообразием морфологических нарушений у пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Гипопластичными могут быть не только диск и зрительный нерв, а также хиазма, зрительный тракт и любой отрезок ретрогеникулярных зрительных путей, например зрительная лучистость. Гипоплазия зрительной лучистости описана M. Brodsky и соавт. (1997) у ребенка с врожденной перипапиллярной стафиломой, атипичной гемимегацефалией и себорейным невусом Ядассона. У больных с сочетанной гипоплазией зрительного нерва, хиазмы и/или ретрогеникулярных зрительных путей определяют гемианоптические или квадрантоптические дефекты поля зрения. Нарушений цветового зрения, как правило, не выявляется.

Электрофизиологические исследования. ЭРГ при гипоплазии зрительного нерва обычно остается нормальной, в то же время G.Cibis и K.Fitzgerald (1994) установили снижение амплитуды ЭРГ у 42 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Авторы объяснили обнаруженные изменения транссинаптической дегенерацией структур, лежащих дистальнее ганглиозных клеток, что, впрочем, не было убедительно аргументировано.

Электроокулограмма при изолированной гипоплазии зрительного нерва не изменяется. Наиболее информативный тест для оценки зрительных функций у детей с гипоплазией зрительного нерва - регистрация зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Значения амплитуды и латентности основного позитивного компонента Р100 ЗВП при гипоплазии зрительного нерва коррелируют с размерами диска зрительного нерва. Эта зависимость, вероятно, обусловлена количеством нейронов, принимающих участие в генерации ответов. При диаметре диска зрительного нерва от 0,1 до 0,25 РД (см. рис. 13.1) ЗВП, как правило, не регистрируются (рис. 13.5). Острота зрения у этих детей обычно колеблется в пределах «О - правильная светопроекция».


В тех случаях, когда диаметр диска составляет 0,3-0,5 РД(см.рис. 13.2), ЗВП регистрируются в ответ на вспышечный стимул или реверсивные паттерны с размерами ячеек 220-55" . Лагентность а Р100 ЗВП при этом значительно увеличена, а амплитуда снижена по сравнению с возрастной нормой (см. рис. 13.5). Острота зрения у этих детей варьирует от 0,005 до 0,04 . У пациентов, диаметр диска которых превышает 0,6 РД (см. рис. 13.3), регистрируются на вспышечный стимул и на паттерны с размерами ячеек 110-7" (рис. 13.6). У этих больных увеличена лагентность и снижена амплитуда компонента РЮО патгерн-ЗВП, а острота зрения составляет 0,03- 1,0 . Метод регистрации ЗВП полезен для определения степени тяжести зрительных нарушений и прогнозирования функциональных исходов у детей раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва.


Рентгенологические исследования. У пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто определяют уменьшение размеров зрительного канала при рентгенографии каналов или аксиальной рентгеновской томографии, но прямой корреляции между тяжестью поражения зрительного нерва и диаметром канала не обнаружено. Это не удивительно, так как даже у здоровых людей возможна разница в параметрах зрительного канала между правой и левой орбитами, достигающая иногда 20% . В настоящее время применение рутинных рентгенологических методов с диагностической целью у пациентов с предполагаемой гипоплазией зрительного нерва утратило актуальность в связи с широким внедрением в клиническую практику рентгеновской компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и нейросонографии (НСГ).

Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования. При КТ орбиты и головного мозга в ряде случаев могут определяться истончение зрительного нерва в его орбитальной части (рис. 13.7), а также уменьшение диаметра зрительного отверстия орбиты, полушарные аномалии миграции, перивентрикулярная лейкомаляция, энцефаломаляция, аномалии структур средней линии мозга (недоразвитие или агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки) и тд.


Сопоставимыми с КТ и МРТ разрешающими возможностями при исследовании головного мозга у детей в возрасте до 1 года обладает НСГ. НСГ позволяет выявить изменения в ЦНС, сочетающиеся с гипоплазией зрительного нерва, в частности пороки развития головного мозга [голопрозэниефалию (рис. 13.8),


агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки (см. рис. 13.4), агирию, шизэнцефалию (рис. 13.9),


гидранэнцефалию (рис. 13.10) и др.]


и патологию, обусловленную гипоксически-ишемическими нарушениями [перивентрикулярная лейкомаляция (рис. 13.11) и т.д.], геморрагическими и воспалительными интракраниальными поражениями у детей раннего возраста с открытым передним родничком. НСГ имеет ряд преимуществ перед КГ и МРТ: кратковременность исследования, ненужность контрастирования, отсутствие распада изображения при движении (не нужен наркоз), отсутствие воздействия ионизирующей радиации, портативность и относительная дешевизна оборудования.


НСГ показана всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва, а детям с гипогликемией, особенно рожденным от матерей в возрасте моложе 20 лет, целесообразно проводить МРТ для исключения возможных нейроэндокринных дисфункций.

МРТ является оптимальным по своим разрешающим возможностям неинвазивным методом диагностики, так как позволяет не только установить правильный диагноз в спорных случаях, но и провести достаточно сложную дифференциальную диагностику с различными нейроэндокринными заболеваниями, нередко сочетающимися с гипоплазией зрительного нерва.

При использовании коронарных и сагиттальных срезов удается выявить уменьшение диаметра интраорбитальной и интракраниальной частей зрительного нерва, диффузное истончение или отсутствие хиазмы при двустороннем процессе (хиазмальная гипоплазия или ахиазмия), гипоплазию зрительного тракта, гипоплазию или заднюю эктопию гипофиза, аномалии структур средней линии мозга.

Обнаружение инфундибулярной гипоплазии или задней эктопии гипофиза у детей с гипоплазией зрительного нерва при проведении МРТ - прогностический критерий, свидетельствующий о развитии эндокринной недостаточности в будущем.

Согласно данным нейрорадиологических исследований, агенезию мозолистого тела и/или прозрачной перегородки определяют у 46-53 % больных с гипоплазией зрительного нерва, другие мальформации ЦНС - в 12- 45 % случаев.

Дифференциальная диагностика. Несмотря на характерную офтальмоскопическую картину, правильный диагноз у пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто устанавливают лишь в старшем возрасте Проблемы офтальмоскопической диагностики у младенцев связаны, как правило, с их активным поведением при осмотре Нередко пациенты длительное время наблюдаются с диагнозом «атрофия зрительного нерва» Дифференциальная диагностика гипоплазии и атрофии зрительного нерва обычно вызывает сложности при двусторонних поражениях и базируется только на данных офтальмоскопии у пациентов с гипоплазией зрительного нерва диск может иметь белый или серый цвет, но он всегда уменьшен в размерах. Дополнительными признаками, свидетельствующими в пользу гипоплазии зрительного нерва, являются симптом «двойного кольца» и штопорообразная извитость сосудов.

Трудности при интерпретации офтальмоскопической картины могут возникать при осмотре пациентов с высокой гиперметропией, когда в ходе исследования создается ложное впечатление о том, что диск зрительного нерва имеет меньший диаметр.

В сложных случаях используют вспомогательные методы диагностики:

  • расчет отношения расстояния «диск-макула» к диаметру диска (в норме < 3) при обычной фоторегистрации;
  • измерение параметров диска при помощи компьютерного анализатора диска;
  • фотографирование глазного дна в бескрасном свете с высоким разрешением, позволяющее определить дефект слоя нервных волокон;
  • исследование толщины слоя нервных волокон при помощи оптической когерентной томографии, что особенно информативно при наличии соответствующих изменении и поле зрения.

Гипоплазию зрительного нерва необходимо дифференцировать от его аплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия: при гипоплазии зрительного нерпа, даже если диск зрительного нерпа практически неразличим, всегда определяются центральные сосуды сетчатки, имеющие нормальный калибр и штопорообразный ход.

При обнаружении у ребенка раннего возраста гипоплазии зрительного нерва офтальмолог должен как можно быстрее исключить возможные субклинические эндокринные или неврологические расстройства.

Тщательное обследование с использованием иммунобиохимических и нейрорадиологических методов позволит диагностировать нейроэндокринные нарушения еще до клинической манифестации заболевания и назначить ребенку адекватную терапию, что предупредит развитие необратимых осложнений. В этих ситуациях применение МРТ помогает получить информацию, необходимую для дифференциальной диагностики и нейросоматического прогноза. Наличие в анамнезе у младенцев с гипоплазией зрительного нерва сведений о неонатальной желтухе позволяет предполагать вторичный гипотиреоз, в то время как неонатальная гипогликемия или пароксизмы свидетельствовать о пангипопитуитаризме. Следовательно, чтобы исключить вторичный неонатальный гипотиреоз у младенцев с гипоплазией зрительного нерва, необходимо использовать МРТ. В связи с очевидными трудностями оценки нормального уровня соматотропина большинство пациентов с гипоплашей зрительного нерва должны находиться под наблюдением педиатра. При отставании в росте для подтверждения диагноза необходимы биохимические исследования. У детей с гипоплазией зрительного нерва, гипогликемией, неонатальной желтухой и задней эктопией гипофиза, выявляемой при МРТ, обычно отмечают гормональную недостаточность передней доли гипофиза. Таким пациентам показано проведение подробного эндокринологического обследования.

Выявляемая при НСГ, KT или МРТ агенезия прозрачной перегородки и/или мозолистого тела не является достоверным признаком неврологических нарушений или гормональной недостаточности. Прогнозировать появление неврологических отклонений у младенцев с гипоплазией зрительного нерва и гипо- или агенезией мозолистого тела или прозрачной перегородки можно лишь при сочетании этих мальформаций с полушарными аномалиями миграции.

Лечение. Некоторые авторы скептически относятся к лечению пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Наш опыт показывает, что попытки реабилитации, предпринимаемые в раннем возрасте детей с гипоплазией зрительного нерва, в ряде случаев приводят к положительным результатам. Кроме того, некоторое развитие зрительных функций у детей первого года жизни с гипоплазией зрительного нерва, возможно, обусловлено продолжающимся созреванием пре- и постгеникулярных зрительных путей и корковых центров. Известно, что к 6 -месячному возрасту объем латерального коленчатого тела человека увеличивается в 2 раза, до 4 -го месяца в постнатальном периоде возрастает количество шипиков на дендритах и соме нейронов. Синаптогенез в поле 17 по Бродману достигает пика к 8 -му месяцу жизни, одновременно происходит увеличение ширины коры во всех зрительных полях. Описанные процессы, характерные для здоровых младенцев, происходят и у детей с гипоплазией зрительного нерва. Благодаря пластичности нервной системы у детей раннего возраста лечение, проводимое в этот период, позволяет достичь лучших функциональных результатов.

Реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва прежде всего подразумевает устранение фатального влияния зрительной депривации на созревающую зрительную систему. В связи с этим функциональная реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва в первую очередь включает мероприятия по профилактике развития амблиопии (рефракционной, дисбинокулярной и др.) и ее лечению. Детям с гипоплазией зрительного нерва необходимо как можно раньше назначать очковую или контактную коррекцию аметропии, дозированную окклюзию лучше видящего глаза при одностороннем или асимметричном поражении, лазерную плеоптику и чрескожную электростимуляцию зрительного нерва. Возможно хирургическое лечение косоглазия с косметической или, при наличии высокой остроты зрения, функциональной целью (развитие бинокулярного зрения). Одновременно необходимо проводить коррекцию соматических и нейроэндокринных нарушений.